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- 糖原累积症（转载）
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【概述】
糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。
【诊断】糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成...[详细]
2016-01-29 03:15
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2016-01-27 06:35
- 小知识：遗传病认识的误区及释疑
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小知识：遗传病认识的误区及释疑误区1广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒身体健康的人就不会生育有遗传病的孩子身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗？其实不然。比如常染色体隐性...[详细]
2016-01-26 05:56
- 综合防治代谢综合症
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综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2016-01-25 15:08
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2016-01-25 00:38
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2016-01-24 23:43
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2016-01-21 21:49
- 遗传代谢病及其危害
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遗传性代谢病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属维生...[详细]
2016-01-21 15:43
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- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2016-01-18 13:11
- 脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)
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脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1(cytochrom...[详细]
2015-08-29 16:07
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-07-24 15:48
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-07-15 15:09
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-07-06 21:27
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析
王斐 韩连书 胡宇慧 杨艳玲 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书
【摘要】 目的检测甲...[详细]
2015-07-06 20:35
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-07-03 13:06
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2015-06-11 23:41
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- 医学科普：黏多糖贮积症都有哪些临床表现
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广东省妇幼保健院 广东省儿童医院 广东省妇产医院广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒儿童遗传代谢内分泌科刘 舒黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)...[详细]
2016-01-03 06:34
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-12-31 03:44
- 什么是肾上腺脑白质营养不良？
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD)是由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(Very-long-chain fatty...[详细]
2015-12-27 16:30
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2015-12-20 10:28
- 三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析
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杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 王瑜 顾学范上海新华医院儿童内分泌科韩连书酪氨酸血症I型(Tyrosinemia type 1， OMIM276700)属于常染...[详细]
2015-08-04 02:59
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-07-11 13:41
2015-05-13 05:14
- Leigh Syndrome
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概述又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、小儿Wernick氏病（误称），是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。
亚急性坏死性脑脊髓病(subacute necrotizing...[详细]
2015-04-19 04:43
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- 代谢综合症答疑
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问：哪些人属于代谢综合征的高危人群？答：1.≥40岁。2.具备代谢综合征诊断标准中1项或2项。3.有心血管病、非酒精性脂肪肝、痛风、多囊卵巢综合征及各种类型脂肪萎缩症者。4.有肥...[详细]
2015-01-27 09:09
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- 化疗期间吃什么?
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1)保证可口食品和饮料。化疗会影响患者的味蕾，使一些食物和饮料有金属味或口味欠佳。一般化疗期间，饮水和进食肉类时口味较差。患者不愿意喝白开水时，可以试喝一些口味较好的矿泉水或者加些...[详细]
2016-01-05 17:27
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2015-09-15 18:32
- 低蛋白饮食
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可多食用热量高而蛋白质极低的食物来补充。1.油脂：色拉油、花生油、玉米油、葵花子油、麻油等。烹调时多用些油炒，或采用油煎、油炸等烹调方式。中南大学湘雅医院儿科彭镜2.低蛋白淀粉：澄...[详细]
2015-08-23 16:50
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病
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一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血...[详细]
2015-08-19 16:34
- 何谓罗伦佐油？
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有一部美国影片叫《罗伦佐的油》，是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
2015-08-14 08:56
- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2015-04-28 23:39
- 直肠癌口服化疗药，到底该怎么吃？
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直肠癌口服化疗药最常用的是卡培他滨片。常规服药时间是：每天早晚餐后半小时服用，医生会根据每个人的体表面积，计算出服药剂量。不同的治疗目的服药的方式也不尽相同。以下是三种服用卡培他滨...[详细]
2015-04-12 05:22
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- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2016-01-18 16:32
- 遗传代谢病(讲座)
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遗传代谢病
赵聪敏（第三军医大学新桥医院儿科）
遗传代谢病（Inherited MetabolicDisorders，IMD）定义：是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或...[详细]
2016-01-13 23:23
- 脂质沉积性肌病注意事项
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1、避免诱发因素
物理因素:持久运动、寒冷、高温下工作、睡眠剥夺、重大外伤和手术
饮食因素:禁食、饥饿、高脂肪食物
生病:感染（病毒）、发热北京协和医院神经科关鸿志药物因...[详细]
2016-01-13 22:23
- 何谓罗伦佐油？
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有一部美国影片叫《罗伦佐的油》，是根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的六岁儿子罗伦佐患上罕见的肾上腺脑白质营养不良(AdrenoleukodystrophyA...[详细]
2015-11-15 20:58
2015-11-01 07:45
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2015-10-17 00:17
- 粘多糖病X线病例
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患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110CM，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.
邢台市第三医院放射科王国杰结果：本病...[详细]
2015-10-10 11:39
- 减低代谢综合征气虚证血管病变残余风险度研究
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2008年11月残余风险度减少发起机构 (Residual Risk Reduction Initiative: R3i)――全球唯一的一个评估和降低以下并发症风险的研究项目：心肌...[详细]
2015-09-25 23:02
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- 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)
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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退...[详细]
2016-01-27 06:35
- 综合防治代谢综合症
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综合防治手段
手段1：非药物治疗古人说，上医治未病。对于有血脂异常、IGT或IFG、腰围升高者及2型糖尿病患者的一级亲属，应及早干预，防患于未然。具体办法包括：北京协和医院内分...[详细]
2016-01-25 15:08
- 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析
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韩连书 王斐 胡宇慧 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范
【摘要】 目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测。方法诊断主要依靠串...[详细]
2016-01-25 00:38
- 肾上腺脑白质营养不良的治疗
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)属于遗传代谢性疾病，目前尚无特效...[详细]
2016-01-24 23:43
- 不能不说――关于干细胞治疗
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经常有神经遗传病患者向我们咨询有关干细胞治疗的问题，他们是从各种媒体（有些还是主流媒体）得到的信息。干细胞移植作为一种新的方法，确实为很多疑难病的治疗带来了希望，但就目前的科技水平...[详细]
2016-01-13 18:37
- 直肠癌术后化疗与术前化疗有区别吗？
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作为直肠癌患者，简单地了解术前术后化疗的相关情况，自己心里有底，也更有信心坚持治疗。对于术前术后化疗的区别，主要有以下几点。化疗目的不同：术前化疗最主要的目的是缩小肿瘤病灶，降低肿...[详细]
2016-01-04 11:34
- 患代谢综合征的危险因素
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人口学因素1.年龄。代谢综合征的发病率通常会随年龄的增加而增高。上海市的调查表明，60～69岁者是20～29岁者的10倍。2.性别。代谢综合征的男女发病率不尽相同，但我国男女发病比...[详细]
2016-01-02 19:36
- 甲基丙二酸血症诊治研究进展
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临床儿科杂志, 2008, 26:724-727
王斐综述 韩连书审校
（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所，内分泌遗传代谢病研究室，上海20009...[详细]
2016-01-02 03:53
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- 向万名公立医院医生免费提问
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