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血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即,如患病男性(基因型:XbY)与正常女性(基因型:XBXB)婚配,子女中男性(基因型:XBY)均正常,女性(基因型:XBXb)为携带者;正常男性(基因型:XBY)与携带者女性(基因型;XBXb)婚配,子女中男性(基因型:XBY或XbY,其中XbY型为患者)半数为患者,女性(基因型:XBXB或XBXb,其中XBXb型为携带者)半数为携带者;患者男性(基因型:XbY)与携带者女性(基因型:XBXb)婚配,所生男孩(基因型:XBY或XbY,其中XbY型为血友病)半数有血友病,所生女孩(基因型:XBXb或XbXb,其中XbXb型为血友病,XBXb型为携带者)半数为血友病,半数为携带者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。