侏儒症临床上分为特发性和继发性,以前者为多,占全部垂体性侏儒症的60%~70%,后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致,主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。本病的病因具体如下。
1、生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长,如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。
2、家族性矮身材。
3、生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。
4、先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。
5、约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6、骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。
7、其他内分泌代谢病引起的生长落后。
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