有数字表明:在20%~30%的结肠癌病人中,遗传因素扮演着重要的“角色”。其中,1%为家族性多发性息肉病例,5%为遗传性非息肉病性结肠癌综合征病例。
同时研究显示,直系亲属中有一位结直肠癌病人时发生结直肠癌的风险是普通人群的1.7倍。而患者年龄越轻,家族中一级亲属发生结肠癌的风险越高,年龄小于40岁的结肠癌患者,一级亲属危险性是55岁的6倍。因此,对于有结肠癌家族史的家族成员,尤其是发病年龄在40岁以下患者的家族成员,应高度重视并定期做健康体检。
结肠癌遗传性疾病
常见遗传性结肠癌有遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、黑斑息肉综合征(PJS)和幼年性息肉病(JPS)等。其中,低于1%的结肠癌与FAP相关,而HNPCC占结肠癌2%~6%。据统计,遗传性家族性息肉病(FAP)中80%~100%的患者在59岁以后可能发展为恶性肿瘤。而HNPCC同样具有发病年龄低的特点,中位发病年龄48岁,有一些病人20岁左右即发病。
结肠癌遗传基因
在结肠中有待发现的基因是:都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常情况下,这些基因的蛋白质产物帮助修复DNA复制产生的错误,一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白质产生突变,就不能正常工作,不能修复复制错误,引起危险的DNA,因而也就易产生结肠癌。
另外,研究显示,REV3基因低表达时,可能对结肠癌细胞的生长和增殖产生影响,并对微核和姐妹染色单体交换等遗传不稳定现象产生一定的抑制作用。
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