小脑发育不良性神经节细胞瘤和安吉丽娜・朱莉
小脑发育不良性神经节细胞瘤，又称为Lhermitte-Duclos病，是一种良性肿瘤，主要位于小脑半球，预后比较好，但是需要注意的该疾病属于Cowden综合症的一种，而后者可能合并有多脏器的疾病，尤其是一些恶性肿瘤，例如乳腺癌、甲状腺癌等。目前的资料显示Cowden综合症患者中20-25%患有乳腺癌；3-10%患有甲状腺癌；40%患有胃肠道息肉；5-10%患有子宫内膜癌。其他病变包括肾细胞癌、黑色素瘤、动静脉畸形、甲状腺腺瘤、脊髓空洞症等病变。北京天坛医院神经外科姜涛
而Cowden综合症属于PTEN基因突变综合征的一种，患者会有PTEN基因突变，我们曾经收集了天坛医院神经外科的10例患者，也证实了这一点，尤其是女性患者，患者子宫内膜癌和乳腺癌的概率比较高。
预防措施：我们认为LDD患者及其直系亲属均要进行详细检查以除外Cowden综合症，同时对于Cowden综合症患者也要行头颅MRI检查以除外LDD。对于Cowden综合症患者，NCCN指南中推荐：患者18岁后每月进行乳腺自我检查（女性）；18岁后每年进行甲状腺超声检查；18岁后每年行详细的全身体检；30-35岁后女性患者每年行乳腺X线摄影或者乳腺MRI检查等。有部分学者建议Cowden综合症女性患者行预防性双侧乳腺切除术，但其临床意义仍需斟酌。好莱坞著名的影星安吉丽娜・朱莉就曾经因为BRCA基因突变而接受了双侧卵巢输卵管切除术预防性乳腺切除术,其临床意义有些类似于PTEN基因突变。对于PTEN基因突变的患者，目前是否采用以上手术还没有定论。
由于小脑发育不良性神经节细胞瘤较为罕见，而该类型患者又多伴有Cowden综合症和PTEN基因突变，国内对此研究还较少，很多患者不知道自己也是遗传性疾病的患者，以至于在预防、体检等方面不能得到足够的知识，患者可以到天坛医院神经外科门诊（姜涛，副主任医师门诊）咨询，解释疑问。
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