译名：夏一马一图综合征

　　   别名：①进行性神经性肌萎缩症；②腓骨肌萎缩症(Peroneal muscular atrophyl)；③进温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

　　  行性腓骨肌萎缩；④进行性神经性腓骨肌萎缩症；⑤进行性神经肌肉萎缩(Progressive neu-

　　  romuscular atrophy)；⑥遗传性进行性肌萎缩症；⑦遗传性神经原性肌萎缩；⑧Charcot-

　　  Marie-Tooth病；⑨Tooth综合征。

　　概要：腓骨肌萎缩症(C M T)是最常见的遗传性周围神经病，1886年，法国医师Charcot-Marie、英国医师Tooth各自单独报道了本病，至1966年，Becker统计了文献报道的586例。国内1959年首次报道，至1986年底已有66例。。大多数类型腓骨肌萎缩症会同时累及运动和感觉神经元，因此D y c k和L a m b e r t于1 9 6 8年提出新的名称遗传性运动感觉神经病(h e r e d i t a r y  mo t o r  a n d  s e n s o r y  n e u r o p a t h y，HM―S N)命名腓骨肌萎缩症，但HMS N名称的使用并没有C MT广泛。本征特征有四肢肌肉慢性进行性萎缩，下肢袜套样感觉障碍及腱反射消失，多伴有眼部疾患，发病年龄在10-20岁，90%为20岁以前的儿童和少年，男多于女。本病可根据病理改变和神经传导速度结果分二型。

　　病因病理：80%为遗传性，其方式有常染色体显性、隐性遗传、X连锁隐性、显性遗传。一般认为由于周围神经的施旺细胞或轴索的遗传性缺陷所致，近年来有人认为与免疫有关，特别是与选择性IgA缺乏有关。

　　全身特征：

　　1.在儿童期、青年期或青年晚期发病；

　　2.均有双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“鹤腿”样改变，有的累及上肢远端；均有腱反射减弱或消失，部分伴有肢体远端感觉障碍；

　　4.部分有弓形足，马蹄内翻足等畸形；

　　5.半数有家族史；

　　6.电生理显示CMT1型为神经传导速度明显减慢，C MT 2型为神经传导速度轻度减慢或正常；

　　    7.肌活检均呈神经源性肌萎缩，神经活检C MT 1型表现为节段性脱髓鞘，C MT 2型

　　表现为轴索变性。    

　　     眼部特征：

　　    1．眼肌麻痹，眼球震颤，瞳孔运动障碍和角膜知觉减退。

　　    2．原发性视神经萎缩，视网膜变性。也可有双侧黄斑发育不良。国内曾有学者报道本病伴有眼球突出及开角型青光眼病例。

　　    全身特征：

　　    1．发病初期表现为双下肢无力，行走困难，逐渐肌萎缩，由腓骨肌等逐渐上行，但一般不超过下肢的1/3。数年后上肢发生类似下肢的萎缩，但一般不超过肘关节。

　　    2．约占1/5的病例出现四肢末端的感觉障碍，踝、腱反射消失，病情进展缓慢，罕有功能完全丧失者。

　　    3．肌电图呈失神经支配征象，神经传导速度减慢。

　　治疗：

　　无特殊治疗，可采用综合治疗方法，口目前临床尚无有效治疗手段，对患者主要是采取一些对症和支持疗法――服维生素类，如维生素E、维生素B等，神经营养药如三磷酸腺苷、辅酶A；如畸形足可穿矫形鞋，指导C MT患者进行康复训练也可改善患者的生活质量。

　　研究人员正在研究C MT的基因治疗手段。针对致病基因的突变性质，基因治疗CMT的策略主要有两种：基因置换和基因剂量消减。但这些治疗研究进入临床仍有众多问题需要解决。