中国首款完全自主研发基因测序仪 填补国内空白

10月18日，华因康基因重磅发布了一款自主研发、获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。图为科研人员使用测序仪。摄影：朱洪波

10月29日，全面放开二孩的消息公布，为我国基因行业带来利好。政策放开后，二代基因测序产业在优生优育、无创产前检查等领域的市场规模将扩大，基因测序产业链上的企业将迎来发展机遇。

就在这个消息发布前，在武汉举行的第74届中国国际医疗器械博览会上，深圳华因康基因有限公司（以下简称“华因康”）发布了一款自主研发的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。同样是在今年，另一家深圳企业华大基因也先后发布了一款“超级测序仪”和桌面化测序系统。

记者了解到，目前，我国已经批准的国产基因测序仪共有6款，分别是华大基因的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、达安基因的DA8600、华因康的HYK-PSTAR-IIA、博奥生物的BioelectronSeq4000和贝瑞和康的NextSeq CN500。而在这6款已批准国产测序仪中有3款都来自深圳企业，在中国测序仪产业中，深圳企业已经成为无法忽略的一部分。

A 专门定位临床应用的测序仪

一般来说，二代测序仪的核心技术主要分两种，一是光学检测技术，二是离子流检测技术。深圳华因康基因有限公司CEO盛司潼介绍，华因康的HYK-PSTAR-IIA测序仪采用了光学检测技术，其中核心的生化反应以及相关试剂等方面都拥有自主知识产权。与目前大多数科研型测序仪不同的是，HYK-PSTAR-IIA测序仪是专门定位为临床应用的，因此更重视测序周期、精确度和临床的适用性。

为了能满足临床的需求，HYK-PSTAR-IIA除了配备4种规格反应体系模块，还可以根据用户需求定制反应模块，极大方便临床测序的应用。“单次测序样本的数量可以灵活调节，最低上机样本数低至4个，同时最大上机样本量达几百个。”华因康医学总监李花说，这种测序仪尤其适用于临床样本不固定的医疗机构，能够有效降低单次测序的成本，在实际临床应用中更经济。

同时，HYK-PSTAR-IIA检测快速，从样本制备、测序到出具报告，单轮检测时间可缩短至10小时，一次运行的通量为7千万条读长，还配备了自动化的数据分析软件，使得数据分析更加简单易行，一键即可开启大规模数据分析，临床使用更简便。在精度上，经多个权威平台对比验证，这款测序仪的精确性达99.9%以上。

“现在谈到的测序仪，不仅仅是一台仪器，更应该是一整套平台。”盛司潼说，基因测序除了在某一项技术上有过人之处，其相应的配套技术上也需要有所发展。因为基因测序本身是一个非常复杂的系统，从样本的提取、保存、制库，到上机测序、数据计算、质量分析，再到出具结果报告，其中涉及化学、生物、生物信息学、医学、统计学等多学科知识，因此一个测序平台比大家了解到的更为复杂。

目前华因康整合了基因测序实验步骤，将所有步骤放在一个平台里来。“我们的科研测序平台在2008年就已经研发完成，接着花了几年的时间来进行平台优化改良，让它更适用于临床。”盛司潼说。

B 中国测序设备国产化3条路

记者了解到，在基因测序技术这一领域，自主研发、自主创新技术平台的缺失一直造成我国应用领域永远给国外厂商打工的局面。“完全依赖进口，将使我们无法及时得到最新、最先进的测序设备，而且设备、软件、试剂价格不菲，不利于临床应用的开展，中国需要自己的测序仪，需要这种核心平台技术。”盛司潼说。

2014年7月2日，国家食品药品监督管理总局发布公告，“第二代基因测序诊断产品批准上市”，基因测序设备国产化的大门被打开。记者从国家食药总局官方网站查询到，截至目前，我国已经批准的国产基因测序仪共有6款，分别是华大基因的BGISEQ-100和BGISEQ-1000、达安基因的DA8600、华因康的HYK-PSTAR-IIA、博奥生物的BioelectronSeq4000和贝瑞和康的NextSeq CN500。

“我国基因测序市场仍处于起步阶段，在上游测序仪器与耗材市场却仍由欧美公司垄断。”广州拓普基因研发总监施玉健说，主要公司有Illumina、Life Tech和罗氏。其中，Illumina凭借其超高通量和相对较长读长的优势，占有大部分的市场份额。

而在测序设备国产化道路上，国内企业主要有三种方式。一种是贴牌路径的国产化，达安基因联合Life Tech，贝瑞和康联合Illumina，基本走的是贴牌路线，Illumina和Life Tech通过贴牌方式进入中国医疗市场。第二种是通过收购外国企业实现测序仪器国产化的路径，华大基因在2013年3月份收购美国测序仪生产商CG的原有测序仪，推出国产化的测序仪。第三种则是完全自主创新研发、生产的国产化。

在我国已经批准和尚未批准的二代测序仪中，只有华因康和中科紫鑫的测序仪算是完全我国自主创新研发的产品。由于在试剂供给、测序反应、自动化控制、光学成像、数据处理等5大系统拥有200多项核心专利，华因康的HYK-PSTAR-IIA成为我国首个通过创新医疗器械特别审批程序的基因测序仪，于2014年12月获得CFDA的医疗器械注册证。

在盛司潼看来，在基因测序产业链上游设备制造自主创新领域，HYK-PSTAR-IIA不仅填补了我国的一项空白，也将更加接“地气”。他透露，HYK-PSTAR-IIA测序仪的价格是国外同类产品的一半，试剂耗材则只有国外同类产品的三分之一。

C 深圳两大企业进军医用基因测序仪

据了解，HYK-PSTAR-IIA测序仪已经进入量产，今年的产能可以达到100台左右。华因康已与上海瑞金医院、浙江省肿瘤医院等医院及科研机构合作，成立了合作应用示范点，推广基因测序在我国临床的应用。目前，该测序仪已应用于重大疾病（如癌症）筛查与预防、个性化用药指导、心脑血管疾病筛查、遗传病筛查、健康评估等方向。在第74届中国国际医疗器械博览会上，华因康还与武汉光谷生物产业园区签订合作协议，建立试剂研发生产的华中基地，预计明年上半年可以投产。

“国产测序仪的问世，不仅打破了基因测序仪器及试剂耗材严重依赖进口的局面，降低测序成本，还将带动国内整个基因健康产业的发展。”深圳市医疗机械行业协会副会长蔡翘梧说。一个月之内，深圳两大基因测序企业华大基因和华因康先后发布了新的二代测序产品，大举进军医用基因测序仪。

“作为下游企业，对基因测序仪及耗材需求量很大，国内的企业自主研发成功基因测序仪，将大大降低我们的测序成本。”华大基因项目基因负责人施玉健表示。现在有了自己国产测序仪，测序仪和试剂要便宜很多，在未来3年内，上游的国产测序设备将具有竞争优势，切割国外产品的国内市场，推动国内基因测序产业的发展。

不过，基因测序结果的解读成了我国基因测序产业发展的难题之一，在这方面，国内企业无法与国外企业竞争。“国外基因测序整个产业链发展很完善，人才体系也很完整，国外名校有课程专门培养遗传咨询师，这些遗传咨询师可以解读基因检测报告。”施玉健说，而在我国，基因组学是一个新的领域，大多医生们是读不懂基因测序报告的，大多数医疗机构也很难配有专业的生物信息分析人员以及解读人员去专门解读测序报告，因此，未来我国企业要想在基因测序领域取得竞争优势，必须多培养有遗传学和临床背景的复合型人才。

“在基因测序产业链上游设备制造自主创新领域，HYK-PSTAR-IIA不仅填补了我国的一项空白，也将更加接‘地气’。HYK-PSTAR-IIA测序仪的价格是国外同类产品的一半，试剂耗材则只有国外同类产品的三分之一。”

――深圳华因康基因有限公司CEO盛司潼