英国的一个研究团队确认了一种新的引起黑色素瘤案例的基因突变。这项发现在《自然基因》上发表,为新的黑色素瘤检测方法铺平了道路。
黑色素瘤是一种源于皮肤的恶性肿瘤,其风险来自于太阳暴晒、皮肤类型及家族遗传等少数因素。在英国,每年有12000人被诊断出黑色素瘤。而患黑色素瘤的人中,每20人就有一个具有根深蒂固的家族病史。
英国欣克斯顿的韦尔科姆基金会桑格研究所的研究团队发现,某个特定的基因突变会导致极高的患黑色素瘤的风险。这个突变关闭了一个名叫POT1的 基因,这种基因用于保护染色体不受损害。研究人员之一David Adams医生说,这项发现会让我们获得新的手段,从而了解家族中谁具有相关风险,以及谁需要进行皮肤癌筛查。
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