中文名：进行性面偏侧萎缩症
英文名：progressive hemifacial atrophy
别　名：进行性半侧萎缩症；Parry-Romberg综合征；帕-罗二氏综合征；进行性一侧面萎缩
进行性面偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩肌纤维并不受累严重者侵犯软骨及骨骼。多数学者认为本病与交感神经功能障碍有关各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神经营养障碍，最后导致面部组织萎缩。其他学说牵涉到局部或全身感染损伤、三叉神经炎结缔组织病遗传变性等。多数学者认为，本病与交感神经功能障碍有关，各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神经营养障碍，最后导致面部组织萎缩。其他学说牵涉到局部或全身感染损伤、三叉神经炎、结缔组织病遗传变性等。病程发展的速度不定大多数病例在进行数年至十余年后趋向缓解但伴发的癫痫可能继续。苏北人民医院神经内科徐俊
 
流行病学： 面偏侧萎缩症(Parry-Romberg综合征)起病多在儿童、少年期。一般在10～20岁，但无绝对年限。女性患者较多尚未查到较全面的发病率统计学资料。
 
病因： 本症的原因尚未明了由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关

　　近年研究发现部分患者常并发错构瘤先天性动脉瘤、脑发育不全等推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关另外本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎外伤、内分泌功能异常自身免疫性疾病等。
 
发病机制： 受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小但肌纤维并不受累且保存其收缩能力。面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累然后牵涉皮肤皮下组织毛发和脂腺最重者侵犯软骨和骨骼面部以外的皮肤和皮下脂肪皮下组织舌部、软腭、声带、内脏等也偶被涉及。

　　同侧颈交感神经可有小圆细胞浸润。部分病例伴有大脑半球的萎缩，可能是同侧对侧或双侧的。个别并伴发偏身萎缩症。活组织检查示皮肤乳头层萎缩真皮及脂肪组织纤维化，并有淋巴细胞及浆细胞浸润肌纤维横纹减少。另曾有文献报道(Henta1999)面神经纤维萎缩及空泡变性电镜下可见轴突变性。
 
临床表现： 1.好发于20岁前的青少年偶见1岁内发病，女性多见，约占3/5。20岁前发病者占3/4，起病隐袭。左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。5%的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩（约占10%）。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外 ，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。

　　2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩、皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷与正常皮肤有明显的分界线。

　　3.部分病例并呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出眼球炎症继发性青光眼面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐，以及内分泌障碍等，可随病程进展面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者也常伴有身体某部位的皮肤硬化。累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体称为交叉偏侧萎缩。
 
并发症： 仅部分患者同时伴有癫痫发作或偏头痛，但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动
 
诊断： 诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等而肌力不受影响时诊断不难
 
鉴别诊断： 仅在初期需与下列疾病鉴别：

　　1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy)  又称Lawrence-Seip综合征本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩常染色体隐性遗传起病于婴儿期常并发外阴部肥大多汗、头部多毛症黑色棘皮症。后期发展为糖尿病可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。

　　2.局限性硬皮症  疾病初期可能产生混淆但头面部并非硬皮症好发部位而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。

　　尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别
 
实验室检查： 血、脑脊液常规及生化检查无特异性
 
其它辅助检查： 1.X线片示病变侧骨质变薄、缩小变短。

　　2.MRI或CT示病变侧骨骼、脏器、大脑半球等萎缩性改变。

　　3.脑电图可出现阵发性尖波或慢波活动。
 
相关检查： 脑脊液 
治疗： 目前无有效治疗方法，本病通常呈自限性治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱（氢溴酸樟柳碱）5ml与生理盐水10ml混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗推拿等。有癫痫偏头痛三叉神经痛眼部炎症者应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术
 预后： 本病通常呈自限性，病情发展至一定程度后便不再进展
 
预防： 尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因