宝宝的牛奶咖啡斑，是“记”还是“疾”？
有些宝宝在出生不久之后，爸爸妈妈会在宝宝身上发现一些深浅不一、大小不等的棕褐色斑片。这些斑片的颜色就像咖啡里面倒入了不同比例的牛奶混合以后的颜色，因此它有个很形象的名字，叫做牛奶咖啡斑（Cafe-au-Lait)。
北京大学第一医院皮肤性病科林志淼
有经验的父母或者老人会告诉新的爸爸妈妈，这个是“胎记”，不必担心的。因此，多数长在非暴露部位的牛奶咖啡斑并不会引起家长太多的关注。绝大多数情况下，这是完全正确的。虽然没有蒙古斑发生率那么高（在中国人中接近90%），但牛奶咖啡斑在“胎记”里面也称得上是老二了，它在人群中的发生率高达10%-20%。因此出现牛奶咖啡斑通常无需过多担心。
然而，某些特殊表现牛奶咖啡斑，可能就不是“记”，而是“疾”的早期表现。那么什么情况下，牛奶咖啡斑需要引起我们的重视呢，大概有以下几种情况：
1. 牛奶咖啡斑的数量较多：通常作为“记”的牛奶咖啡斑，数量会在3个以下。如果数量超过6个，那么就得引起警惕。一般而言，新生儿有6处及以上最长径大于0.5厘米的牛奶咖啡斑，就需要高度怀疑神经纤维瘤病的可能性了。
2. 牛奶咖啡斑的面积较大：大面积的牛奶咖啡斑，可以见于神经纤维瘤病，奥尔布赖特综合征，也有可能是色素性毛表皮痣而不是牛奶咖啡斑。
3. 边缘高度不规则或以中线为界：如果边缘出现类似海岸线一样不规则的外观，或者牛奶咖啡斑严格以身体中线为界的话，就得高度怀疑奥尔布赖特综合征。
4. 合并多发雀斑样小点：多见于神经纤维瘤病或者Legius综合征。
当牛奶咖啡斑出现以上的表现时，建议找遗传性皮肤病相关专业的医生进行咨询，辨别是“记”还是“疾”，采取必要检测手段排查，尽早明确诊断，减轻不必要心理负担。
后记：在合并牛奶咖啡斑的多种疾病中，最常见的一种，就是神经纤维瘤病（neurofibromatosis)，这是一种相对常见的遗传性皮肤病，在青春期前最常见的表现就是牛奶咖啡斑。很多家长认为自己没有这个疾病，孩子是不应该有神经纤维瘤病的。实际上，神经纤维瘤病除了可以呈常染色体显性遗传（50%的概率遗传给下一代）以外，有接近一半的神经纤维瘤病都是散发的，即基因发生了新发突变（父母都没有基因异常而孩子出现了基因变异）。因此，没有家族史并不能作为排除神经纤维瘤病的依据。建议疑诊为神经纤维瘤病的患儿尽早进行诊治，这样可以为孩子明确诊断，必要时尽早干预，避免出现严重并发症。
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